Lotta alla Retinite Pigmentosa: verso una migliore condizione visiva

Postato in Istituto dei Ciechi
Illustrazione di un convegno

Nel mondo occidentale, le patologie di origine infiammatoria o infettiva che un tempo erano causa di grave minorazione visiva sono state pressoché debellate; oggi, l’attenzione del mondo scientifico si rivolge quindi alle patologie di origine genetica o degenerativa: una di queste è la retinite pigmentosa, una patologia considerata rara, sebbene sia una delle principali cause di disabilità visiva: in Italia, oltre diciassettemila persone ne sono portatrici.

Il 14 marzo scorso si è svolto a Milano il convegno, “Lotta alla Retinite Pigmentosa – 20/20 verso una migliore condizione visiva”, promosso dalla clinica oculistica dell’Ospedale San Paolo di Milano (centro di riferimento della regione Lombardia per la ricerca in questo settore), dal Consiglio Regionale Lombardo dell’UICI, dalla IAPB, dall’l’Istituto dei Ciechi di Milano e dall’associazione Retinitis. Il convegno aveva lo scopo di fare il punto della situazione circa gli studi in corso tendenti a debellare o almeno ridurre l’impatto della patologia.
[Scarica il file audio del convegno]

L’evento si è svolto nella splendida cornice della Sala Barozzi dell’Istituto dei Ciechi di Milano ed ha visto la partecipazione, direi sorprendente, di circa duecentottanta persone, nonostante l’evento fosse trasmesso anche in diretta streaming sul sito dell’istituto. Ciò dimostra quale interesse ci sia per le ricerche che si stanno svolgendo in questo campo.

Le sei relazioni presentate hanno restituito un quadro esauriente delle ricerche e delle sperimentazioni legate a questa patologia. La prima relazione, a cura del Prof. Luca Rossetti, Direttore della Clinica Oculistica dell’Ospedale San Paolo di Milano, ha quantificato l’incidenza della patologia sulla popolazione e descritto le varie tipologie della stessa. Sono rimasto particolarmente colpito dal dato relativo all’incidenza della patologia in Giappone, ove oltre il 25% dei minorati della vista lo è a causa della retinite pigmentosa.

La ricerca è stata oggetto della relazione del Prof. Riccardo Ghidoni, responsabile del Centro per lo studio delle degenerazioni retiniche ereditarie della clinica oculistica dell’Ospedale San Paolo, intitolata “A caccia dei killer dei fotorecettori”; il Prof, Ghidoni ha spiegato che è stata individuata una molecola che, lavorando più del dovuto, causa la morte dei fotorecettori e che le ricerche in tal senso, in corso dal 2008, sono a buon punto malgrado la mancanza di fondi che le hanno rallentate. L’introduzione di nuove tecniche di analisi del DNA per la ricerca delle mutazioni responsabili della patologia, ha elevato la percentuale di positività dei test ad oltre l’80%.

La relazione che descrive le varie forme della retinite pigmentosa è stata svolta dal Dott. Leonardo Colombo (Responsabile del Centro per lo Studio delle Degenerazioni Retiniche Ereditarie della Clinica oculistica dell’ospedale San Paolo). Il Dott. Colombo ha altresì relazionato circa la sperimentazione in corso, che terminerà a dicembre del corrente anno, per bloccare l’evoluzione della patologia attraverso la somministrazione di un collirio. Della sperimentazione, che si sta svolgendo in cinque cliniche oculistiche italiane, ho già riferito a suo tempo.

Circa l’impianto della retina artificiale, di cui abbiamo ampiamente parlato in altre circostanze, anche durante specifiche trasmissioni sulla radio della nostra Unione, ha riferito il Dott. Fabio Patelli (medico chirurgo specialista in chirurgia vitro-retinica della clinica oculistica dell’ospedale san paolo di Milano); la proiezione degli esiti dell’impianto e della relativa riabilitazione è stata particolarmente coinvolgente. La partecipazione all’incontro di due non vedenti e la loro testimonianza, ha tra l’altro commosso il pubblico. Il progetto pendente presso la Regione Lombardia, finalizzato alla realizzazione degli impianti, merita tutta la nostra attenzione e il nostro supporto, perché vada a buon fine.

Nuove tecniche sono state messe in campo per consentire un miglioramento della visione in presenza di retinite pigmentosa: la neuromodulazione elettrica già utilizzata da alcuni anni negli Stati Uniti e in Germania si sta sperimentando anche presso la clinica dell’Ospedale San Paolo: la relazione del Dott. Colombo ha indicato che la neurostimolazione, oltre che per la pigmentosa, si è dimostrata utile anche per altre patologie che coinvolgono la retina.

E per finire, la relazione del prof. Paolo Ferri (Responsabile del Centro ipovisione e riabilitazione visiva della Clinica Oculistica dell’Ospedale San Paolo di Milano) ha descritto le tecniche utilizzate presso il centro di riabilitazione visiva del San Paolo, un servizio che, nel 2014, ha visto oltre 1.400 accessi.

La fredda cronaca dell’evento non può naturalmente descrivere nel dettaglio tutti i passaggi tecnici e raccontare il dibattitto seguito all’evento; tuttavia, per coloro che vogliano ripercorrere interamente il convegno, esiste la possibilità di scaricarne la registrazione audio integrale dal sito dell’associazione Retinitis: www.retinitis.org.

Mi si consenta di concludere con qualcosa di più leggero: durante il convegno è emerso, fra l’altro, che lo zafferano è ricchissimo di sostanze antiossidanti, utili anche a contenere gli effetti della retinite pigmentosa e di altre patologie; nell’800, i ricchi milanesi, per distinguersi, avevano stoviglie laminate in oro. Per scimmiottare i ricchi, il popolo decise di colorare il risotto utilizzando lo zafferano. Nacque così il risotto alla milanese: il piatto non era d’oro, ma il risotto sì. A quel tempo non lo sapevano, ma faceva pure bene!

di Angelo Mombelli
dal Giornale dell'UICI

[Scarica il file audio del convegno]

Interventi

Ore 9.30

Saluto di benvenuto del Commissario Straordinario
Cav. Rodolfo Masto
Saluto delle Autorità e presentazione della conferenza del Presidente di Retinitis
Dr. Gaetano Savaresi

Ore 10.00

Sessione Medico-Scientifica
Moderatori
Prof. Nicola Orzalesi
Prof. Roberto Ratiglia
Università degli Studi di Milano

Le patologie invalidanti la funzione visiva
Prof. Luca Mario Rossetti
Direttore Clinica Oculistica – Ospedale San Paolo
Università degli Studi di Milano

Alla caccia dei killer dei fotorecettori
Prof. Riccardo Ghidoni
Responsabile Laboratorio di Biochimica e Biologia Molecolare, Ospedale San Paolo Università degli Studi di Milano

Novità della genetica nella retinite pigmentosa
Dr. Leonardo Colombo
Responsabile del Centro per lo Studio delle Degenerazioni Retiniche Ereditarie
Clinica Oculistica – Ospedale San Paolo
Università degli Studi di Milano

Ore 11.00

Dibattito

Ore 11.30

Sessione chirurgico-riabilitativa
Moderatori:
Nicola Stilla
Presidente Regionale Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti ONLUS
Angelo Mombelli
Componente Direzione Nazionale Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità Sezione Italiana ONLUS (IAPB)

Artificial Retina Project
Dr. Fabio Patelli
Medico chirurgo specialista in chirurgia vitro-retinica
Clinica Oculistica – Ospedale San Paolo
Università degli Studi di Milano

La neuromodulazione elettrica nella retinite pigmentosa
Dr. Leonardo Colombo
Responsabile del Centro per lo Studio delle Degenerazioni Retiniche Ereditarie
Clinica Oculistica – Ospedale San Paolo
Università degli Studi di Milano

La terapia riabilitativa
Dr. Paolo Ferri
Responsabile del Centro Ipovisione e Riabilitazione Visiva
Clinica Oculistica – Ospedale San Paolo
Università degli Studi di Milano

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